treacher
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[百] 트리처콜린스 신드롬 Treacher Collins syndrome
Treacher Collins syndrome (트리처 콜린스 증후군, Treacher Collins 증후군) 하악과 안면
의 이골증 (dysostosis)이 특징인 유전적 장애.
Q87 다발 기계에 영향을 주는 기타 명시된 선천성 기형 증후군(Other specified congenital malformation
syndromes affecting multiple systems)
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Q87.0 주로 얼굴 형태에 영향을 주는 선천성 기형 증후군(Congenital malformation syndromes
predominantly affecting facial appearance)
첨두다발합지증(Acrocephalopolysyndactyly)
첨두합지증(Acrocephalosyndactyly (Apert))
잠재안구 증후군(Cryptophthalmos syndrome)
단안증 증후군(Cyclopia syndrome)
골덴하 증후군(Goldenhar syndrome)
뫼비우스 증후군(Moebius syndrome)
입-얼굴-손발가락(Oro-facial-digital syndrome)
로빈 증후군(Robin syndrome)
트리처 콜린스 증후군(Treacher-Collins syndrome)
휘파람 부는 모양 얼굴(Whistling face)
Q87.1 주로 단신과 관련된 선천성 기형 증후군(Congenital malformation syndromes predominantly
associated with short stature)
아르스코그 증후군(Aarskog syndrome)
코케인 증후군(Cockayne syndrome)
드 랑즈 증후군(De lange syndrome)
두보위쯔 증후군(Dubowitz syndrome)
누난 증후군(Noonan syndrome)
프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)
로비노-실버만-스미스 증후군(Robinow-Silverman-Smith syndrome)
러셀-실버 증후군(Russel-Silver syndrome)
시클 증후군(Seckel syndrome)
스미스-렘리-오피쯔 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome)
제외 : 엘리스-반-크레벨트 증후군(Ellis-van Creveld syndrome)(Q77.6)
Q87.2 주로 사지에 침습하는 선천성 기형 증후군(Congenital malformation syndromes predominantly
involving limbs)
홀트-오람 증후군(Holt-Oram syndrome)
클리펠-트레노우네이-베버 증후군(Klippel-Trenaunay-Weber syndrome)
손톱 무릎뼈 증후군(nail patella syndrome)
루빈스타인-테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome)
인어다리 증후군(sirenomelia syndrome)
요골 결여를 동반한 혈소판감소증 증후군(thrombocytopenia with absent radius syndrome)[TAR]
바테르 증후군(VATER syndrome)
Q87.3 조기 과잉발육에 침습하는 선천성 기형 증후군(Congenital malformation syndromes involving early
overgrowth)
베크위트-비드만 증후군(Beckwith-Wiedmann syndrome)
소토스 증후군(Sotos syndrome)
위버 증후군(Weaver syndrome)
Q87.4 마르팡 증후군(Marfan's syndrome)
Q87.5 기타 골격 변화를 동반한 기타 선천성 기형 증후군(Other congenital malformation syndromes with
other skeletal changes)
Q87.8 달리 분류되지 않은 기타 명시된 선천성 기형 증후군(Other specified congenital malformation
syndromes, NEC)
알포트 증후군(Alport syndrome)
로렌스-문(-바르데)-비들 증후군(Laurence-Moon(-Bardet)-Biedl syndrome)
젤웨거 증후군(Zellweger syndrome)
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